染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
1.染色体易位
易位一般分为平衡性易位和非平衡性易位。但由于在非平衡性易位中,遗传物质数量会发生变化,并且其携带者也极有可能出现明显的症状,所以不列入本文科普的范围。
平衡性易位一般是指不同染色体中的片段相互交换了位置,但遗传物质的总量并无增减。所以,几乎所有平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响(注意,有特例,后文会提到)。
平衡性易位中有一种特殊的易位形式,被称为罗氏易位,或罗伯逊易位。
2.平衡易位
平衡易位的常见核型表达:46,XN(N=X/Y),t(A;B)(C;D)
其中:
46代表携带者的染色体数量(正常值为46),
XX代表女性,
XY代表男性,
t代表易位,
A代表发生易位的染色体之一,
B代表发生易位的染色体之二,
C代表A染色体发生易位的断点所在,
D代表B染色体发生易位的断点所在。
需要注意的是,易位不仅会发生在2条染色体之间,也可能发生在3条、4条、甚至更多染色体之间。但2条以上染色体易位的情况相对更罕见。
3.罗氏易位
罗氏易位的常见核型表达:45,XN(N=X/Y),rob(A;B)(C;D)
其中:
45代表携带者的染色体数量(正常值为46),
XX代表女性,
XY代表男性,
rob代表罗氏易位,
A代表发生易位的染色体之一,
B代表发生易位的染色体之二,
C代表A染色体发生易位的断点所在,
D代表B染色体发生易位的断点所在。
需要注意的是,罗氏易位的特殊性在于,这种易位一般只发生在13、14、15、21和22号染色体之间。由于这些染色体只有长臂(短臂极短,且无遗传功能),使得易位的断点就是染色体的一端(着丝粒),一旦发生易位,就相当于2条染色体合并成1条。这也使得罗氏易位携带者的染色体实际数量为45条,但遗传物质总量并无增减。