你是否见过这样的面孔
微张的嘴巴
茫然的眼神
过宽的瞳距
这是唐氏儿的特殊面容
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率为1/600～1/800。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。医学上对此疾病既无有效预防手段．也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现以终止妊娠来防止患儿出生。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。
谁会生出“唐氏儿”
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）。
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
唐氏筛查时间
怀孕15—20周是做唐氏筛查的较佳时期，需空腹。
如果您的唐筛结果为“高危”“临界高危”，或者您年龄大于35岁不能做唐氏筛查，可以选择无创DNA检测。
什么是孕妇外周血胎儿游离DNA
（无创DNA）检测
无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查的一种方法，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升，提取在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）染色体疾病的风险。
检测优势
早期：孕12周即可检测，最佳12-22+6周
精准：检出率95-99%，DNA水平检测
安全：仅抽取5mL静脉血，无需空腹，无穿刺流产风险
全面：一次性检测21、18、13三体等染色体疾病风险
为尽早发现唐氏综合症胎儿，降低唐氏综合症出生率，提高人口素质，2016年起，通过财政专项补助经费，我盟免费为孕妇进行唐氏筛查，孕15—20周孕妇可到辖区妇幼保健机构进行采血检测。
2020年4月，经盟行署批准，将孕妇无创DNA筛查纳入城乡居民基本医疗保险，不设起付线，支付比例70%，年度最高支付限额为1000元，即兴安盟内享受医疗保险的孕妇个人支付300元可做无创DNA检测。
截至目前，我盟共进行无创DNA检测3981例，阳性结果44例，其中21-三体、18-三体、13-三体染色体异常12例，其他染色体异常10例，均引产，大大降低了出生缺陷的发生率。
